Lexique

Ensemble des métabolites d’un système biologique tel qu’une cellule, un tissu, un organe ou un organisme excrétés dans le milieu extracellulaire ou dans le milieu de culture.

Ensemble des métabolites intracellulaires présents à un moment donné dans un système biologique tel qu’une cellule, un tissu, un organe ou un organisme.

Ensemble de cellules de même patrimoine génétique, obtenu in vitro par mitoses successives, à partir d’une seule cellule somatique originelle. Note : Le patrimoine génétique d’un clone cellulaire est difficile à maintenir en raison des mutations qui l’affectent au fur et à mesure des divisions.

Ensemble des êtres vivants issus, par voie asexuée, d’un seul individu et possédant son patrimoine génétique ; par extension, chacun de ces êtres vivants.

Transfert nucléaire dans un ovocyte énucléé suivi de l’implantation de l’embryon dans un utérus maternel en vue de la naissance d’un individu cloné. Note : L’embryon obtenu est le clone de l’animal qui a fourni le noyau somatique transféré dans l’ovocyte énucléé.

Technique de production d’un clone cellulaire.

Technique de reproduction ou de multiplication à l’identique d’un fragment d’ADN, d’une cellule ou d’un organisme animal ou végétal.

Une rivière atmosphérique est un phénomène météorologique qui désigne un flux étroit et concentré de vapeur d’eau transportée dans l’atmosphère, souvent sur de longues distances, généralement des zones tropicales ou subtropicales vers les latitudes moyennes. Ce flux de vapeur ressemble à une rivière, mais dans l’air, d’où le nom de

Association rare entre une thymome et une immunodéficience humorale, caractérisée par une production insuffisante d’anticorps. Les symptômes incluent des infections récurrentes des voies respiratoires et des sinus, une anémie et une thrombocytopénie. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses et parfois une chirurgie pour retirer le thymome.

Maladie génétique rare causée par une délétion sur le chromosome 22, entraînant une déficience immunitaire, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une hypocalcémie et des malformations faciales. Le traitement inclut la gestion des infections, des suppléments de calcium et parfois une transplantation

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène BTK, entraînant une absence presque totale de cellules B et une production réduite d’anticorps. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes dès la petite enfance. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses pour remplacer les anticorps manquants et prévenir les infections.

Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B. Les symptômes incluent des infections récurrentes et opportunistes. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses

Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des saignements faciles, des ecchymoses et des infections opportunistes. Le traitement inclut des transfusions de

Forme rare et sévère de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations des gènes RAG1 ou RAG2. Caractérisée par une érythrodermie, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et des infections récurrentes. Les symptômes incluent une éruption cutanée sévère, une diarrhée et une susceptibilité aux infections. Le traitement inclut des greffes

Maladie génétique rare causée par des mutations affectant les enzymes nécessaires à la production des espèces réactives de l’oxygène dans les phagocytes. Caractérisée par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques. Les symptômes incluent des infections récurrentes, des abcès et une inflammation granulomateuse. Le traitement inclut des antibiotiques prophylactiques,

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par une déficience en enzyme ADA, entraînant une accumulation de métabolites toxiques pour les lymphocytes. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une diarrhée chronique et un retard de croissance. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques, une thérapie enzymatique

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations du gène RAG2, entraînant une incapacité à produire des cellules T et B fonctionnelles. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une érythrodermie et une lymphadénopathie. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques.

Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des abcès cutanés, des infections pulmonaires récurrentes et une scoliose. Le traitement inclut des antibiotiques

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes, des ecchymoses faciles et une neuropathie périphérique. Le traitement inclut des

Maladie rare caractérisée par une activation excessive et incontrôlée des cellules immunitaires, entraînant une inflammation sévère et des dommages aux organes. Peut être héréditaire ou secondaire à des infections. Les symptômes incluent de la fièvre, une hépatosplénomégalie, une pancytopénie et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes