Lexique

Trouble du sommeil caractérisé par des comportements moteurs complexes, tels que des mouvements violents ou des gestes, survenant pendant le sommeil paradoxal, souvent associés à des rêves vifs ou effrayants. Les symptômes incluent des blessures auto-infligées ou infligées à un partenaire de lit, des réveils nocturnes fréquents et une somnolence

Trouble du sommeil caractérisé par une désynchronisation entre le rythme biologique interne et les exigences externes de l’environnement, telles que le travail ou l’école. Les types incluent le syndrome de phase de sommeil retardée, le syndrome de phase de sommeil avancée, et le trouble du rythme veille-sommeil irrégulier. Les symptômes

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes de marche ou d’autres activités complexes effectuées pendant le sommeil, généralement en dehors du contrôle conscient. Les symptômes incluent des comportements automatiques et incohérents, une confusion lors du réveil, et parfois des blessures accidentelles. Le traitement inclut des modifications de l’environnement de sommeil

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes soudains de terreur ou de panique, accompagnés de cris, de pleurs ou d’agitation, survenant généralement pendant la première moitié de la nuit. Les symptômes incluent un réveil partiel, une confusion lors du réveil, et une difficulté à se rappeler de l’épisode le lendemain.

Trouble du sommeil caractérisé par le grincement ou le serrement involontaire des dents pendant le sommeil. Les symptômes incluent des douleurs faciales, des maux de tête, des dommages dentaires et parfois des troubles du sommeil. Le traitement inclut des modifications du mode de vie, l’utilisation de protège-dents et parfois des

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes de parole ou de sons émis pendant le sommeil, généralement sans souvenir conscient de l’épisode. Les symptômes incluent des conversations incohérentes ou des cris, et une perturbation du sommeil pour le partenaire de lit. Le traitement inclut des modifications de l’hygiène du sommeil,

Trouble du sommeil caractérisé par une incapacité temporaire à bouger ou à parler lors de l’endormissement ou du réveil, souvent accompagnée d’hallucinations effrayantes. Les symptômes incluent une paralysie musculaire complète, une sensation de poids sur la poitrine, et des hallucinations auditives ou visuelles. Le traitement inclut des modifications de l’hygiène

Trouble du sommeil caractérisé par des réveils fréquents pour uriner pendant la nuit, perturbant le sommeil et entraînant une somnolence diurne excessive. Les symptômes incluent des mictions nocturnes répétées, une fatigue diurne et une diminution des performances scolaires ou professionnelles. Le traitement inclut des modifications du régime alimentaire et des

Trouble du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de respiration superficielle ou de diminution de l’effort respiratoire pendant le sommeil, entraînant une réduction de la saturation en oxygène et des réveils nocturnes fréquents. Les symptômes incluent des ronflements bruyants, une somnolence diurne excessive et une fatigue matinale. Le traitement inclut

Trouble neurologique rare du sommeil caractérisé par des épisodes récurrents de somnolence excessive, de comportements alimentaires compulsifs et d’altérations comportementales, alternant avec des périodes de fonctionnement normal. Les symptômes incluent des périodes de sommeil prolongé, des comportements alimentaires atypiques, une irritabilité et une confusion. Le traitement inclut des interventions médicales

Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et des anomalies de la rétine. Les symptômes apparaissent à la naissance. Le traitement est

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des symptômes apparaissant généralement avant l’âge de 5 ans. Les patients développent souvent des troubles

Maladie génétique rare liée à des mutations du gène DMD, similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne mais moins sévère. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive apparaissant généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les symptômes incluent des difficultés à marcher, des troubles respiratoires et cardiaques. Le traitement est symptomatique

Forme rare de dystrophie musculaire causée par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, affectant la production de collagène de type VI. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une contracture des tendons et une hyperlaxité articulaire. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance et progressent lentement. Le traitement est symptomatique,

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des relaxants musculaires et des interventions

Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations affectant la transmission neuromusculaire. Caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante et une fatigabilité, particulièrement des muscles oculaires, faciaux et des membres. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase et

Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou nucléaire, affectant la production d’énergie dans les cellules musculaires. Caractérisées par une faiblesse musculaire, une intolérance à l’exercice et des symptômes multisystémiques incluant des troubles neurologiques, cardiaques et endocriniens. Le traitement est symptomatique et vise à améliorer

Groupe de myopathies congénitales rares caractérisées par la présence de bâtonnets némalines dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la

Groupe de myopathies rares caractérisées par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont MTM1 et DNM2. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite

Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance mais peuvent aussi se manifester à l’âge adulte. Le traitement