Lexique

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans les compétences visuospatiales, les habiletés motrices et les capacités sociales, malgré des compétences verbales intactes. Les symptômes incluent des difficultés à comprendre les indices non verbaux, à coordonner les mouvements et à interagir socialement. Le traitement inclut des interventions éducatives spécialisées, des thérapies

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des niveaux inappropriés et persistants d’inattention, d’hyperactivité et d’impulsivité. Les symptômes incluent des difficultés à maintenir l’attention, une tendance à être facilement distrait, des comportements impulsifs et une hyperactivité. Le traitement inclut des interventions comportementales, des médicaments stimulants et des thérapies cognitives.

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits dans les capacités de planification, d’organisation, de résolution de problèmes et de régulation du comportement. Les symptômes incluent des difficultés à initier et à terminer des tâches, à gérer le temps, à prendre des décisions et à contrôler les impulsions. Le traitement inclut des

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés spécifiques et persistantes dans l’apprentissage et l’utilisation des compétences académiques, tels que la lecture, l’écriture ou les mathématiques. Les symptômes incluent des difficultés à reconnaître les mots, à comprendre les textes, à écrire de manière cohérente ou à résoudre des problèmes mathématiques. Le traitement

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés significatives et persistantes dans l’acquisition et l’exécution des compétences motrices. Les symptômes incluent une maladresse, des difficultés à exécuter des tâches motrices précises, des retards dans les jalons moteurs et une difficulté à apprendre des mouvements coordonnés. Le traitement inclut des thérapies occupationnelles, des

Groupe de troubles neurodéveloppementaux caractérisés par des difficultés persistantes dans l’acquisition et l’utilisation du langage et de la communication. Les sous-types incluent le trouble du langage, le trouble de la phonation, le trouble de la communication sociale et le trouble de la fluidité verbale (bégaiement). Le traitement inclut des thérapies

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des limitations significatives dans le fonctionnement intellectuel et le comportement adaptatif, affectant les compétences conceptuelles, sociales et pratiques. Les symptômes incluent des déficits dans les capacités de raisonnement, la résolution de problèmes, la planification et la compréhension des concepts complexes. Le traitement inclut des interventions éducatives

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés dans la coordination des mouvements, affectant les activités de la vie quotidienne. Les symptômes incluent une maladresse, des difficultés à effectuer des tâches motrices fines et globales, et des retards dans les compétences motrices. Le traitement inclut des thérapies occupationnelles, des exercices de motricité

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des réponses inappropriées ou atypiques aux stimuli sensoriels de l’environnement. Les symptômes incluent une hypersensibilité ou une hyposensibilité aux stimuli, des difficultés à moduler les réponses sensorielles et des comportements de recherche ou d’évitement sensoriel. Le traitement inclut des thérapies d’intégration sensorielle, des interventions comportementales et

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés persistantes dans l’acquisition et l’utilisation du langage, affectant la production, la compréhension ou les deux. Les symptômes incluent des retards dans le développement du langage, des difficultés à former des phrases complètes, des erreurs grammaticales fréquentes et une compréhension limitée des instructions verbales. Le

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés persistantes à produire des sons de la parole de manière claire et intelligible. Les symptômes incluent des erreurs de prononciation, des omissions ou des substitutions de sons, et une difficulté à articuler des mots de manière cohérente. Le traitement inclut des thérapies de la

Trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés persistantes dans l’utilisation sociale de la communication verbale et non verbale. Les symptômes incluent des difficultés à suivre les règles sociales de la conversation, à comprendre les significations implicites et à utiliser le langage de manière contextuellement appropriée. Le traitement inclut des interventions de

Forme rare de syndrome d’Ehlers-Danlos causée par des mutations du gène COL3A1, affectant le collagène de type III. Caractérisée par une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes internes, entraînant un risque accru de ruptures artérielles et de perforations intestinales. Les symptômes incluent une peau fine et translucide, des veines

Malformation congénitale rare de la valve tricuspide du cœur, entraînant un mauvais fonctionnement de la valve et une insuffisance cardiaque. Caractérisée par un déplacement anormal de la valve tricuspide dans le ventricule droit. Les symptômes incluent des essoufflements, des palpitations et des cyanoses. Le traitement inclut des médicaments pour gérer

Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des

Forme rare de cardiomyopathie caractérisée par une rigidité du muscle cardiaque, limitant le remplissage ventriculaire. Peut être causée par des dépôts amyloïdes, des fibroses ou des infiltrations de cellules anormales. Les symptômes incluent des essoufflements, des gonflements des jambes et des troubles du rythme cardiaque. Le traitement est symptomatique et

Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des infections fréquentes et une insuffisance cardiaque. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments

Trouble génétique rare caractérisé par des anomalies de l’activité électrique du cœur, entraînant un risque accru d’arythmies cardiaques et de mort subite. Causé par des mutations des gènes SCN5A et autres. Les symptômes incluent des évanouissements, des palpitations et des arrêts cardiaques. Le traitement inclut l’implantation d’un défibrillateur cardiaque.

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une grande taille, des membres longs et une laxité ligamentaire. Le traitement est symptomatique et

Maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes, dont MYH7 et MYBPC3. Caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, entraînant des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance cardiaque et un risque accru de mort subite. Les symptômes incluent des essoufflements, des douleurs thoraciques et des évanouissements. Le