Lexique

Complication rare de maladies auto-immunes et inflammatoires, caractérisée par une activation excessive des macrophages et des lymphocytes T. Les symptômes incluent une fièvre élevée, une hépatosplénomégalie, une cytopénie et des troubles de la coagulation. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes et des immunoglobulines intraveineuses.

Maladie génétique rare également connue sous le nom d’angioedème héréditaire. Causée par une déficience ou une dysfonction de l’inhibiteur de C1 estérase, entraînant des épisodes récurrents d’œdème sévère dans diverses parties du corps. Les symptômes incluent des gonflements douloureux du visage, des membres, des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal.

Forme rare de lymphome T cutané caractérisée par la présence de cellules de Sézary dans le sang, les ganglions lymphatiques et la peau. Les symptômes incluent une érythrodermie, une lymphadénopathie généralisée et une prurit intense. Le traitement inclut des photothérapies, des chimiothérapies et des immunothérapies.

Association rare entre une thymome et une immunodéficience humorale, caractérisée par une production insuffisante d’anticorps. Les symptômes incluent des infections récurrentes des voies respiratoires et des sinus, une anémie et une thrombocytopénie. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses et parfois une chirurgie pour retirer le thymome.

Maladie génétique rare causée par une délétion sur le chromosome 22, entraînant une déficience immunitaire, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une hypocalcémie et des malformations faciales. Le traitement inclut la gestion des infections, des suppléments de calcium et parfois une transplantation

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène BTK, entraînant une absence presque totale de cellules B et une production réduite d’anticorps. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes dès la petite enfance. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses pour remplacer les anticorps manquants et prévenir les infections.

Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B. Les symptômes incluent des infections récurrentes et opportunistes. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses

Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des saignements faciles, des ecchymoses et des infections opportunistes. Le traitement inclut des transfusions de

Maladie pulmonaire rare caractérisée par une cicatrisation progressive et inexpliquée du tissu pulmonaire, entraînant une rigidité des poumons et une insuffisance respiratoire. Les symptômes incluent une toux sèche, une dyspnée à l’effort et une fatigue. Le traitement inclut des antifibrotiques, des corticostéroïdes et des transplantations pulmonaires.

Maladie rare caractérisée par une augmentation de la pression artérielle dans les poumons, entraînant une insuffisance cardiaque droite. Les causes peuvent inclure des maladies auto-immunes, des infections ou des mutations génétiques. Les symptômes incluent une dyspnée, des douleurs thoraciques et des syncopes. Le traitement inclut des vasodilatateurs, des anticoagulants et

Maladie auto-immune rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) et la formation de granulomes dans les poumons et autres organes. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée, des hémoptysies et une sinusite chronique. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs et des anticorps monoclonaux.

Maladie rare caractérisée par une prolifération anormale des cellules de Langerhans dans les poumons et d’autres organes. Les causes sont inconnues mais pourraient inclure des facteurs génétiques et environnementaux. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée et des douleurs thoraciques. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des chimiothérapies et parfois des

Maladie auto-immune rare également connue sous le nom de granulomatose éosinophilique avec polyangéite. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins et une infiltration de granulocytes éosinophiles dans les poumons et autres organes. Les symptômes incluent une asthme sévère, une éosinophilie et une vasculite systémique. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des

Maladie pulmonaire rare affectant principalement les femmes en âge de procréer. Caractérisée par une prolifération anormale des cellules musculaires lisses dans les poumons, entraînant une obstruction des voies respiratoires et des kystes pulmonaires. Les symptômes incluent une dyspnée, une pneumothorax et une toux. Le traitement inclut des inhibiteurs de mTOR,

Maladie génétique rare causée par une déficience en protéine alpha-1-antitrypsine, entraînant une destruction des alvéoles pulmonaires et une emphysème. Les symptômes incluent une dyspnée, une toux chronique et des infections pulmonaires récurrentes. Le traitement inclut des suppléments d’alpha-1-antitrypsine, des bronchodilatateurs et des transplantations pulmonaires.

Trouble respiratoire rare affectant principalement les nouveau-nés prématurés, causé par un déficit en surfactant pulmonaire. Caractérisée par une détresse respiratoire aiguë, une cyanose et une tachypnée. Les symptômes apparaissent généralement dans les premières heures de vie. Le traitement inclut l’administration de surfactant exogène, la ventilation assistée et le soutien respiratoire.

Maladie inflammatoire rare caractérisée par la formation de granulomes dans les poumons et d’autres organes. La cause exacte est inconnue. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée et des douleurs thoraciques. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs et des antipaludéens.

Maladie pulmonaire rare caractérisée par une inflammation et une accumulation de macrophages dans les espaces alvéolaires. Souvent associée au tabagisme. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée et une fatigue. Le traitement inclut l’arrêt du tabac, des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs.

Malformation pulmonaire rare présente à la naissance, caractérisée par une dilatation anormale et permanente des bronches. Les symptômes incluent des infections respiratoires récurrentes, une toux productive chronique et une dyspnée. Le traitement inclut des antibiotiques, des physiothérapies respiratoires et parfois des interventions chirurgicales.

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux persistante, des infections bronchiques fréquentes et des difficultés à respirer. Le traitement inclut des