Lexique De Médecine

Syndrome de Brugada

Trouble génétique rare caractérisé par des anomalies de l’activité électrique du cur, entraînant un risque accru d’arythmies cardiaques et de mort subite. Causé par des mutations des gènes SCN5A et autres. Les symptômes incluent des évanouissements, des palpitations et des arrêts cardiaques. Le traitement inclut l’implantation d’un défibrillateur cardiaque.

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Syndrome de Marfan

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une grande taille, des membres longs et une laxité ligamentaire. Le traitement est symptomatique et

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Cardiomyopathie hypertrophique familiale

Maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes, dont MYH7 et MYBPC3. Caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, entraînant des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance cardiaque et un risque accru de mort subite. Les symptômes incluent des essoufflements, des douleurs thoraciques et des évanouissements. Le

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Syndrome de Loeys-Dietz

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. Caractérisée par une dilatation de l’aorte, des anévrismes artériels et des anomalies squelettiques et cutanées. Les symptômes incluent une grande taille, une scoliose et une peau fragile. Le traitement inclut la surveillance régulière de

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Maladie de Kawasaki

Vasculite aiguë rare touchant principalement les jeunes enfants. La cause exacte est inconnue, mais elle implique une réaction inflammatoire excessive. Caractérisée par une fièvre persistante, une éruption cutanée, une conjonctivite et une inflammation des vaisseaux sanguins, y compris les artères coronaires. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et l’aspirine pour réduire

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Syndrome de Takayasu

Vasculite rare affectant les grandes artères, principalement l’aorte et ses branches principales. La cause exacte est inconnue. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins, entraînant des sténoses, des occlusions et des anévrismes. Les symptômes incluent des douleurs thoraciques, des essoufflements et des troubles de la vision. Le traitement inclut des

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Maladie de Fabry

Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes incluent des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, des angiokératomes et une

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Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

Forme rare de syndrome d’Ehlers-Danlos causée par des mutations du gène COL3A1, affectant le collagène de type III. Caractérisée par une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes internes, entraînant un risque accru de ruptures artérielles et de perforations intestinales. Les symptômes incluent une peau fine et translucide, des veines

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Anomalie d’Ebstein

Malformation congénitale rare de la valve tricuspide du cur, entraînant un mauvais fonctionnement de la valve et une insuffisance cardiaque. Caractérisée par un déplacement anormal de la valve tricuspide dans le ventricule droit. Les symptômes incluent des essoufflements, des palpitations et des cyanoses. Le traitement inclut des médicaments pour gérer

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Syndrome de Holt-Oram

Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des

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Cardiomyopathie restrictive

Forme rare de cardiomyopathie caractérisée par une rigidité du muscle cardiaque, limitant le remplissage ventriculaire. Peut être causée par des dépôts amyloïdes, des fibroses ou des infiltrations de cellules anormales. Les symptômes incluent des essoufflements, des gonflements des jambes et des troubles du rythme cardiaque. Le traitement est symptomatique et

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Syndrome de Barth

Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des infections fréquentes et une insuffisance cardiaque. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments

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Syndrome de Parry-Romberg

Trouble rare caractérisé par une atrophie progressive de la peau, des tissus sous-cutanés et parfois des muscles d’un côté du visage. La cause exacte est inconnue, mais elle pourrait impliquer des facteurs auto-immuns ou inflammatoires. Les symptômes incluent des asymétries faciales, des douleurs faciales et des troubles neurologiques.

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Syndrome de Joubert

Trouble neurodégénératif rare congénital caractérisé par une malformation du tronc cérébral et du cervelet, entraînant une ataxie, une hypotonie et des anomalies respiratoires. Les mutations de plusieurs gènes sont impliquées. Les patients présentent souvent un retard de développement moteur et cognitif. Le traitement est symptomatique et de soutien.

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Syndrome de Rett

Trouble neurologique génétique rare affectant principalement les filles, caractérisé par une perte progressive des capacités motrices et langagières après une période de développement normal. Causé par des mutations du gène MECP2. Les symptômes incluent des mouvements répétitifs des mains, des crises d’épilepsie et des problèmes respiratoires.

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Syndrome de Guillain-Barré

Trouble neurologique auto-immun où le système immunitaire attaque les nerfs périphériques, entraînant une faiblesse musculaire et une paralysie. Les symptômes apparaissent souvent après une infection. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et la plasmaphérèse.

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Syndrome d’Angelman

Trouble génétique rare affectant le système nerveux, causé par des anomalies du gène UBE3A. Caractérisé par un retard de développement sévère, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et une apparence joyeuse. Il n’existe pas de traitement curatif, mais les symptômes peuvent être gérés.

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Maladie de Batten

Groupe de troubles neurodégénératifs rares connus sous le nom de céroïdes lipofuscinoses neuronales. Caractérisée par des crises d’épilepsie, une perte de vision, des troubles moteurs et cognitifs, et une réduction de l’espérance de vie. Les mutations génétiques spécifiques déterminent le type et la sévérité de la maladie.

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Syndrome de Stiff-Person

Maladie auto-immune rare caractérisée par une rigidité musculaire progressive et des spasmes musculaires douloureux. Souvent associée à des anticorps contre l’acide glutamique décarboxylase (GAD). Le traitement inclut des immunosuppresseurs et des benzodiazépines.

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Leucodystrophie métachromatique

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de

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