Leucodystrophie métachromatique

SIGNIFICATION

Trouble génétique rare affectant la dégradation des lipides dans le système nerveux central et périphérique. Caractérisée par une dégradation progressive de la myéline, entraînant des problèmes de mouvement, de cognition et de comportement. Causée par des mutations du gène ARSA. Le traitement inclut la thérapie génique et les greffes de cellules souches.

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  10. Syndrome de Holt-Oram : Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts...