Maladie de Fabry

SIGNIFICATION

Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes incluent des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, des angiokératomes et une hypertrophie ventriculaire gauche. Le traitement inclut la thérapie enzymatique substitutive et des médicaments pour gérer les symptômes.

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Vocabulaire Connexe :

  1. Syndrome de Pompe : Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement...
  2. Déficit en alpha-1-antitrypsine : Maladie génétique rare causée par une déficience en protéine alpha-1-antitrypsine, entraînant une destruction des alvéoles pulmonaires et une emphysème. Les symptômes incluent une dyspnée, une toux chronique et des infections pulmonaires récurrentes. Le traitement inclut des...
  3. Syndrome de Holt-Oram : Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts...
  4. Syndrome de DiGeorge : Maladie génétique rare causée par une délétion sur le chromosome 22, entraînant une déficience immunitaire, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une hypocalcémie et des malformations faciales. Le...
  5. Déficit en adénosine désaminase (ADA) : Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par une déficience en enzyme ADA, entraînant une accumulation de métabolites toxiques pour les lymphocytes. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une diarrhée chronique et un retard...
  6. Syndrome de McArdle : Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme myophosphorylase, entraînant une incapacité à décomposer le glycogène dans les muscles. Caractérisée par une intolérance à l’exercice, des crampes musculaires et une myoglobinurie. Les symptômes apparaissent généralement...
  7. Cardiomyopathie hypertrophique familiale : Maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes, dont MYH7 et MYBPC3. Caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, entraînant des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance cardiaque et un risque accru de...
  8. Démence due à la maladie de Huntington : Trouble neurocognitif majeur causé par une maladie génétique héréditaire, entraînant une dégénérescence progressive des cellules nerveuses du cerveau. Les symptômes incluent des troubles moteurs, tels que des mouvements involontaires (chorée), des troubles de la mémoire, des...
  9. Dystrophie musculaire de Duchenne : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des...
  10. Fibrose kystique : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux...