Syndrome de Stiff-Person

SIGNIFICATION

Vocabulaire Connexe :

  1. Syndrome de Churg-Strauss : Maladie auto-immune rare également connue sous le nom de granulomatose éosinophilique avec polyangéite. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins et une infiltration de granulocytes éosinophiles dans les poumons et autres organes. Les symptômes incluent une...
  2. Granulomatose avec polyangéite : Maladie auto-immune rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) et la formation de granulomes dans les poumons et autres organes. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée, des hémoptysies et une sinusite chronique. Le...
  3. Syndrome de Schwartz-Jampel : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance...
  4. Syndrome de Pompe : Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement...
  5. Agammaglobulinémie liée à l’X : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène BTK, entraînant une absence presque totale de cellules B et une production réduite d’anticorps. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes dès la petite enfance. Le traitement...
  6. Syndrome de Walker-Warburg : Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et...
  7. Dystrophie musculaire de Duchenne : Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des...
  8. Dystrophie musculaire de Becker : Maladie génétique rare liée à des mutations du gène DMD, similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne mais moins sévère. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive apparaissant généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les symptômes...
  9. Syndrome de Good : Association rare entre une thymome et une immunodéficience humorale, caractérisée par une production insuffisante d’anticorps. Les symptômes incluent des infections récurrentes des voies respiratoires et des sinus, une anémie et une thrombocytopénie. Le traitement inclut des...
  10. Syndrome de HIES (Hyper-IgE Syndrome) : Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des...