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    L’Homme-Chèvre (Goatman)
    L’Homme-Chèvre, également connu sous le nom de Goatman, est une créature légendaire du folklore américain, particulièrement associée aux régions rurales du Maryland et du Kentucky. Ce cryptide est souvent décrit comme un hybride terrifiant, mi-homme, mi-chèvre, et il est généralement lié à des histoires de meurtres, de malédictions et de
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    Ver de la Mort Mongol (Olgoï-Khorkhoï)
    Le Ver de la Mort Mongol, également connu sous son nom local Olgoï-Khorkhoï, est une créature légendaire qui serait originaire du désert de Gobi en Mongolie. Décrit par les habitants comme un serpent souterrain de taille moyenne, ce cryptide mystérieux a fait l’objet de nombreuses histoires et expéditions, bien qu’aucune
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    Diable de Jersey
    Le Diable de Jersey, également connu sous le nom de Jersey Devil, est une créature légendaire du folklore américain, particulièrement associée à la région des Pine Barrens dans l’État du New Jersey. Depuis plus de deux siècles, ce cryptide est au centre de nombreuses histoires et témoignages, ce qui en
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    L’Homme-Papillon (Mothman)
    L’Homme-Papillon, ou Mothman en anglais, est une créature cryptide légendaire, souvent associée à des apparitions mystérieuses et des événements tragiques. Observé pour la première fois en 1966 dans la ville de Point Pleasant, en Virginie-Occidentale, Mothman est devenu l’un des symboles les plus intrigants de la cryptozoologie. Sa nature ambiguë,
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    Jackalope
    Le Jackalope est une créature légendaire du folklore nord-américain, souvent décrite comme un croisement entre un lièvre (ou un lapin) et une antilope, d’où son nom. Cette créature mythique est généralement représentée avec un corps de lièvre ou de lapin, mais doté de bois d’antilope ou de cerf, ce qui
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    Dragon (Européen)
    Le Dragon Européen est l’une des créatures mythologiques les plus emblématiques du folklore occidental, apparaissant dans de nombreuses légendes, contes et œuvres littéraires à travers le continent. Représenté comme une créature reptilienne colossale et redoutable, le dragon européen incarne souvent les forces du chaos et du mal, mais aussi la
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    Syndrome de Walker-Warburg
    Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et des anomalies de la rétine. Les symptômes apparaissent à la naissance. Le traitement est
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    Dystrophie musculaire de Duchenne
    Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des symptômes apparaissant généralement avant l’âge de 5 ans. Les patients développent souvent des troubles
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    Dystrophie musculaire de Becker
    Maladie génétique rare liée à des mutations du gène DMD, similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne mais moins sévère. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive apparaissant généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les symptômes incluent des difficultés à marcher, des troubles respiratoires et cardiaques. Le traitement est symptomatique
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    Myopathie de Bethlem
    Forme rare de dystrophie musculaire causée par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, affectant la production de collagène de type VI. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une contracture des tendons et une hyperlaxité articulaire. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance et progressent lentement. Le traitement est symptomatique,
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    Syndrome de Schwartz-Jampel
    Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des relaxants musculaires et des interventions
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    Myasthénie congénitale
    Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations affectant la transmission neuromusculaire. Caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante et une fatigabilité, particulièrement des muscles oculaires, faciaux et des membres. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase et
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    Mitochondriopathie
    Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations de l’ADN mitochondrial ou nucléaire, affectant la production d’énergie dans les cellules musculaires. Caractérisées par une faiblesse musculaire, une intolérance à l’exercice et des symptômes multisystémiques incluant des troubles neurologiques, cardiaques et endocriniens. Le traitement est symptomatique et vise à améliorer
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    Myopathie némaline
    Groupe de myopathies congénitales rares caractérisées par la présence de bâtonnets némalines dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la
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    Myopathie centronucléaire
    Groupe de myopathies rares caractérisées par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont MTM1 et DNM2. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite
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    Syndrome de Pompe
    Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance mais peuvent aussi se manifester à l’âge adulte. Le traitement
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    Syndrome de McArdle
    Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme myophosphorylase, entraînant une incapacité à décomposer le glycogène dans les muscles. Caractérisée par une intolérance à l’exercice, des crampes musculaires et une myoglobinurie. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance ou l’adolescence. Le traitement inclut des modifications diététiques et des exercices adaptés.
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    Maladie de Nemaline
    Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou
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    Lexique Lexique

    Un lexique est un ensemble de mots ou d’expressions classés par thème ou par ordre alphabétique, souvent avec des définitions explicatives. Il permet de comprendre des concepts spécifiques ou techniques dans un domaine donné, facilitant l’accès à l’information et l’apprentissage.

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