Lexique

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux persistante, des infections bronchiques fréquentes et des difficultés à respirer. Le traitement inclut des

Maladie génétique rare également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire. Causée par des mutations affectant la structure et la fonction des cils, entraînant une incapacité à déplacer le mucus des voies respiratoires. Les symptômes incluent des infections respiratoires chroniques, une sinusite et une bronchiectasie. Le traitement inclut des

Maladie rare causée par une réaction immunitaire excessive aux antigènes inhalés, comme les moisissures, les poussières d’oiseaux ou les spores fongiques. Caractérisée par une inflammation des alvéoles pulmonaires, entraînant une toux, des essoufflements et une fatigue. Le traitement inclut l’évitement des antigènes déclencheurs, des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs.

Maladie pulmonaire rare caractérisée par une cicatrisation progressive et inexpliquée du tissu pulmonaire, entraînant une rigidité des poumons et une insuffisance respiratoire. Les symptômes incluent une toux sèche, une dyspnée à l’effort et une fatigue. Le traitement inclut des antifibrotiques, des corticostéroïdes et des transplantations pulmonaires.

Maladie rare caractérisée par une augmentation de la pression artérielle dans les poumons, entraînant une insuffisance cardiaque droite. Les causes peuvent inclure des maladies auto-immunes, des infections ou des mutations génétiques. Les symptômes incluent une dyspnée, des douleurs thoraciques et des syncopes. Le traitement inclut des vasodilatateurs, des anticoagulants et

Maladie auto-immune rare caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite) et la formation de granulomes dans les poumons et autres organes. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée, des hémoptysies et une sinusite chronique. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs et des anticorps monoclonaux.

Maladie rare caractérisée par une prolifération anormale des cellules de Langerhans dans les poumons et d’autres organes. Les causes sont inconnues mais pourraient inclure des facteurs génétiques et environnementaux. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée et des douleurs thoraciques. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des chimiothérapies et parfois des

Maladie auto-immune rare également connue sous le nom de granulomatose éosinophilique avec polyangéite. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins et une infiltration de granulocytes éosinophiles dans les poumons et autres organes. Les symptômes incluent une asthme sévère, une éosinophilie et une vasculite systémique. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des

Maladie pulmonaire rare affectant principalement les femmes en âge de procréer. Caractérisée par une prolifération anormale des cellules musculaires lisses dans les poumons, entraînant une obstruction des voies respiratoires et des kystes pulmonaires. Les symptômes incluent une dyspnée, une pneumothorax et une toux. Le traitement inclut des inhibiteurs de mTOR,

Maladie génétique rare causée par une déficience en protéine alpha-1-antitrypsine, entraînant une destruction des alvéoles pulmonaires et une emphysème. Les symptômes incluent une dyspnée, une toux chronique et des infections pulmonaires récurrentes. Le traitement inclut des suppléments d’alpha-1-antitrypsine, des bronchodilatateurs et des transplantations pulmonaires.

Trouble respiratoire rare affectant principalement les nouveau-nés prématurés, causé par un déficit en surfactant pulmonaire. Caractérisée par une détresse respiratoire aiguë, une cyanose et une tachypnée. Les symptômes apparaissent généralement dans les premières heures de vie. Le traitement inclut l’administration de surfactant exogène, la ventilation assistée et le soutien respiratoire.

Maladie inflammatoire rare caractérisée par la formation de granulomes dans les poumons et d’autres organes. La cause exacte est inconnue. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée et des douleurs thoraciques. Le traitement inclut des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs et des antipaludéens.

Maladie pulmonaire rare caractérisée par une inflammation et une accumulation de macrophages dans les espaces alvéolaires. Souvent associée au tabagisme. Les symptômes incluent une toux, une dyspnée et une fatigue. Le traitement inclut l’arrêt du tabac, des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs.

Malformation pulmonaire rare présente à la naissance, caractérisée par une dilatation anormale et permanente des bronches. Les symptômes incluent des infections respiratoires récurrentes, une toux productive chronique et une dyspnée. Le traitement inclut des antibiotiques, des physiothérapies respiratoires et parfois des interventions chirurgicales.

Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et des anomalies de la rétine. Les symptômes apparaissent à la naissance. Le traitement est

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine, une protéine essentielle pour la stabilité des fibres musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement chez les garçons, avec des symptômes apparaissant généralement avant l’âge de 5 ans. Les patients développent souvent des troubles

Maladie génétique rare liée à des mutations du gène DMD, similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne mais moins sévère. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive apparaissant généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte. Les symptômes incluent des difficultés à marcher, des troubles respiratoires et cardiaques. Le traitement est symptomatique

Forme rare de dystrophie musculaire causée par des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, affectant la production de collagène de type VI. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une contracture des tendons et une hyperlaxité articulaire. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance et progressent lentement. Le traitement est symptomatique,

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène HSPG2, affectant la production de pérlecan. Caractérisée par une myotonie (raideur musculaire) persistante, une hypertrophie musculaire et des anomalies squelettiques. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des relaxants musculaires et des interventions

Groupe de maladies génétiques rares causées par des mutations affectant la transmission neuromusculaire. Caractérisée par une faiblesse musculaire fluctuante et une fatigabilité, particulièrement des muscles oculaires, faciaux et des membres. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement inclut des inhibiteurs de l’acétylcholinestérase et