Lexique

Maladie rare caractérisée par une activation excessive et incontrôlée des cellules immunitaires, entraînant une inflammation sévère et des dommages aux organes. Peut être héréditaire ou secondaire à des infections. Les symptômes incluent de la fièvre, une hépatosplénomégalie, une pancytopénie et des troubles neurologiques. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes

Complication rare de maladies auto-immunes et inflammatoires, caractérisée par une activation excessive des macrophages et des lymphocytes T. Les symptômes incluent une fièvre élevée, une hépatosplénomégalie, une cytopénie et des troubles de la coagulation. Le traitement inclut des immunosuppresseurs, des corticostéroïdes et des immunoglobulines intraveineuses.

Maladie génétique rare également connue sous le nom d’angioedème héréditaire. Causée par une déficience ou une dysfonction de l’inhibiteur de C1 estérase, entraînant des épisodes récurrents d’œdème sévère dans diverses parties du corps. Les symptômes incluent des gonflements douloureux du visage, des membres, des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal.

Forme rare de lymphome T cutané caractérisée par la présence de cellules de Sézary dans le sang, les ganglions lymphatiques et la peau. Les symptômes incluent une érythrodermie, une lymphadénopathie généralisée et une prurit intense. Le traitement inclut des photothérapies, des chimiothérapies et des immunothérapies.

Association rare entre une thymome et une immunodéficience humorale, caractérisée par une production insuffisante d’anticorps. Les symptômes incluent des infections récurrentes des voies respiratoires et des sinus, une anémie et une thrombocytopénie. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses et parfois une chirurgie pour retirer le thymome.

Maladie génétique rare causée par une délétion sur le chromosome 22, entraînant une déficience immunitaire, des anomalies cardiaques et des troubles du développement. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une hypocalcémie et des malformations faciales. Le traitement inclut la gestion des infections, des suppléments de calcium et parfois une transplantation

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène BTK, entraînant une absence presque totale de cellules B et une production réduite d’anticorps. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes dès la petite enfance. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses pour remplacer les anticorps manquants et prévenir les infections.

Groupe de maladies génétiques rares où les patients présentent des niveaux élevés d’IgM et des niveaux faibles ou absents des autres classes d’immunoglobulines. Causées par des mutations affectant les interactions entre les cellules T et B. Les symptômes incluent des infections récurrentes et opportunistes. Le traitement inclut des immunoglobulines intraveineuses

Maladie génétique rare liée à l’X causée par des mutations du gène WAS, affectant la fonction des cellules sanguines et immunitaires. Caractérisée par une thrombocytopénie, des infections récurrentes et une dermatite eczémateuse. Les symptômes incluent des saignements faciles, des ecchymoses et des infections opportunistes. Le traitement inclut des transfusions de

Forme rare et sévère de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations des gènes RAG1 ou RAG2. Caractérisée par une érythrodermie, une lymphadénopathie, une hépatosplénomégalie et des infections récurrentes. Les symptômes incluent une éruption cutanée sévère, une diarrhée et une susceptibilité aux infections. Le traitement inclut des greffes

Maladie génétique rare causée par des mutations affectant les enzymes nécessaires à la production des espèces réactives de l’oxygène dans les phagocytes. Caractérisée par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques. Les symptômes incluent des infections récurrentes, des abcès et une inflammation granulomateuse. Le traitement inclut des antibiotiques prophylactiques,

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par une déficience en enzyme ADA, entraînant une accumulation de métabolites toxiques pour les lymphocytes. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une diarrhée chronique et un retard de croissance. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques, une thérapie enzymatique

Forme rare de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) causée par des mutations du gène RAG2, entraînant une incapacité à produire des cellules T et B fonctionnelles. Les symptômes incluent des infections récurrentes, une érythrodermie et une lymphadénopathie. Le traitement inclut des greffes de cellules souches hématopoïétiques.

Maladie génétique rare caractérisée par des niveaux très élevés d’IgE, des infections récurrentes de la peau et des poumons, et des anomalies squelettiques. Causée par des mutations du gène STAT3 ou DOCK8. Les symptômes incluent des abcès cutanés, des infections pulmonaires récurrentes et une scoliose. Le traitement inclut des antibiotiques

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène LYST, entraînant une dysfonction des lysosomes dans les cellules immunitaires. Caractérisée par des infections récurrentes, une albinisme partiel et des troubles neurologiques progressifs. Les symptômes incluent des infections bactériennes récurrentes, des ecchymoses faciles et une neuropathie périphérique. Le traitement inclut des

Forme rare de syndrome d’Ehlers-Danlos causée par des mutations du gène COL3A1, affectant le collagène de type III. Caractérisée par une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes internes, entraînant un risque accru de ruptures artérielles et de perforations intestinales. Les symptômes incluent une peau fine et translucide, des veines

Malformation congénitale rare de la valve tricuspide du cœur, entraînant un mauvais fonctionnement de la valve et une insuffisance cardiaque. Caractérisée par un déplacement anormal de la valve tricuspide dans le ventricule droit. Les symptômes incluent des essoufflements, des palpitations et des cyanoses. Le traitement inclut des médicaments pour gérer

Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des

Forme rare de cardiomyopathie caractérisée par une rigidité du muscle cardiaque, limitant le remplissage ventriculaire. Peut être causée par des dépôts amyloïdes, des fibroses ou des infiltrations de cellules anormales. Les symptômes incluent des essoufflements, des gonflements des jambes et des troubles du rythme cardiaque. Le traitement est symptomatique et

Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des infections fréquentes et une insuffisance cardiaque. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments