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Maladie rare causée par une réaction immunitaire excessive aux antigènes inhalés, comme les moisissures, les poussières d’oiseaux ou les spores fongiques. Caractérisée par une inflammation des alvéoles pulmonaires, entraînant une toux, des essoufflements et une fatigue. Le traitement inclut l’évitement des antigènes déclencheurs, des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs.

Maladie génétique rare également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primaire. Causée par des mutations affectant la structure et la fonction des cils, entraînant une incapacité à déplacer le mucus des voies respiratoires. Les symptômes incluent des infections respiratoires chroniques, une sinusite et une bronchiectasie. Le traitement inclut des antibiotiques, des physiothérapies respiratoires et parfois des interventions chirurgicales.

Maladie génétique rare causée par des mutations du gène CFTR, entraînant une production de mucus épais et collant. Caractérisée par des infections pulmonaires récurrentes, une insuffisance respiratoire et des troubles digestifs. Les symptômes incluent une toux persistante, des infections bronchiques fréquentes et des difficultés à respirer. Le traitement inclut des antibiotiques, des médicaments mucolytiques et des thérapies géniques.

Maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par des mutations du gène TAZ. Caractérisée par une cardiomyopathie, une faiblesse musculaire squelettique, une neutropénie et des retards de croissance. Les symptômes incluent une faiblesse généralisée, des infections fréquentes et une insuffisance cardiaque. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments pour gérer la fonction cardiaque et des antibiotiques pour prévenir...

Forme rare de cardiomyopathie caractérisée par une rigidité du muscle cardiaque, limitant le remplissage ventriculaire. Peut être causée par des dépôts amyloïdes, des fibroses ou des infiltrations de cellules anormales. Les symptômes incluent des essoufflements, des gonflements des jambes et des troubles du rythme cardiaque. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments pour améliorer la fonction cardiaque et traiter...

Maladie génétique rare affectant le développement des membres supérieurs et du cœur, causée par des mutations du gène TBX5. Caractérisée par des anomalies squelettiques des bras et des mains et des malformations cardiaques, notamment des défauts septaux et des troubles de la conduction. Les symptômes incluent des bras courts, des pouces absents ou déformés et des souffles cardiaques. Le traitement...

Malformation congénitale rare de la valve tricuspide du cœur, entraînant un mauvais fonctionnement de la valve et une insuffisance cardiaque. Caractérisée par un déplacement anormal de la valve tricuspide dans le ventricule droit. Les symptômes incluent des essoufflements, des palpitations et des cyanoses. Le traitement inclut des médicaments pour gérer les symptômes et des interventions chirurgicales pour réparer ou remplacer...

Forme rare de syndrome d’Ehlers-Danlos causée par des mutations du gène COL3A1, affectant le collagène de type III. Caractérisée par une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes internes, entraînant un risque accru de ruptures artérielles et de perforations intestinales. Les symptômes incluent une peau fine et translucide, des veines visibles et des ecchymoses faciles. Le traitement est préventif, avec...

Maladie génétique rare causée par une déficience en enzyme alpha-galactosidase A, entraînant une accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. Caractérisée par des douleurs neuropathiques, une insuffisance rénale, des troubles cardiaques et des anomalies cutanées. Les symptômes incluent des douleurs brûlantes dans les mains et les pieds, des angiokératomes et une hypertrophie ventriculaire gauche. Le traitement inclut la thérapie enzymatique substitutive...

Vasculite rare affectant les grandes artères, principalement l’aorte et ses branches principales. La cause exacte est inconnue. Caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins, entraînant des sténoses, des occlusions et des anévrismes. Les symptômes incluent des douleurs thoraciques, des essoufflements et des troubles de la vision. Le traitement inclut des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs pour contrôler l’inflammation.

Vasculite aiguë rare touchant principalement les jeunes enfants. La cause exacte est inconnue, mais elle implique une réaction inflammatoire excessive. Caractérisée par une fièvre persistante, une éruption cutanée, une conjonctivite et une inflammation des vaisseaux sanguins, y compris les artères coronaires. Le traitement inclut l’immunoglobuline intraveineuse et l’aspirine pour réduire l’inflammation et prévenir les complications cardiaques.

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. Caractérisée par une dilatation de l’aorte, des anévrismes artériels et des anomalies squelettiques et cutanées. Les symptômes incluent une grande taille, une scoliose et une peau fragile. Le traitement inclut la surveillance régulière de l’aorte et des interventions chirurgicales pour prévenir les ruptures.

Maladie génétique rare causée par des mutations de plusieurs gènes, dont MYH7 et MYBPC3. Caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, entraînant des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance cardiaque et un risque accru de mort subite. Les symptômes incluent des essoufflements, des douleurs thoraciques et des évanouissements. Le traitement inclut des médicaments, des dispositifs implantables et parfois une...

Maladie génétique rare affectant le tissu conjonctif, causée par des mutations du gène FBN1. Caractérisée par des anomalies cardiovasculaires telles que la dilatation de l’aorte, des troubles squelettiques et des problèmes oculaires. Les symptômes incluent une grande taille, des membres longs et une laxité ligamentaire. Le traitement est symptomatique et inclut des médicaments pour contrôler la tension artérielle et des...

Trouble génétique rare caractérisé par des anomalies de l’activité électrique du cœur, entraînant un risque accru d’arythmies cardiaques et de mort subite. Causé par des mutations des gènes SCN5A et autres. Les symptômes incluent des évanouissements, des palpitations et des arrêts cardiaques. Le traitement inclut l’implantation d’un défibrillateur cardiaque.

Forme rare et sévère de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont POMT1 et POMT2. Caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée, des malformations cérébrales et des anomalies de la rétine. Les symptômes apparaissent à la naissance. Le traitement est symptomatique et inclut le soutien respiratoire et la gestion des...

Myopathie congénitale rare caractérisée par la présence de structures en forme de bâtonnets (némalines) dans les fibres musculaires. Causée par des mutations de plusieurs gènes, dont ACTA1 et NEB. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement est symptomatique et inclut...

Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme myophosphorylase, entraînant une incapacité à décomposer le glycogène dans les muscles. Caractérisée par une intolérance à l’exercice, des crampes musculaires et une myoglobinurie. Les symptômes apparaissent généralement dans l’enfance ou l’adolescence. Le traitement inclut des modifications diététiques et des exercices adaptés.

Maladie métabolique rare causée par une déficience en enzyme alpha-glucosidase acide, entraînant une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cardiomyopathie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement dans la petite enfance mais peuvent aussi se manifester à l’âge adulte. Le traitement inclut la thérapie enzymatique substitutive et le soutien respiratoire.

Groupe de myopathies rares caractérisées par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires. Causées par des mutations de différents gènes, dont MTM1 et DNM2. Les symptômes incluent une faiblesse musculaire généralisée, une hypotonie et des troubles respiratoires. Les symptômes apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le traitement est symptomatique et inclut la physiothérapie et...